「基因檢測」是這段時間滿多人談論的話題,
因為有熱心病友建議我可以去做,所以5/16門診詢問了和信醫院褚乃銘醫師的建議,
也自己找了些相關資料,發現和自己原本所想的有些不一樣,
因為沒有實際經歷過,所知的並不多,簡單分享給有興趣想瞭解的朋友們~
一、類型
正確來說,癌症的基因檢測分為兩種:
(一)事前--遺傳性基因檢測
※ 目的:預測發病傾向
尚未罹癌的時候,提前檢查自己是否具有癌症相關基因異常,可以做些應變措施,
例如:注意飲食、運動、休息等,希望能夠讓自己不要罹癌,
比較具爭議的作法,是著名影星安潔莉娜裘莉的預防性切除雙乳。
→ 資料來源:切除雙乳防癌/安潔莉娜裘莉:無損我的女性特
http://www.cw.com.tw/article/article.action?id=5049066
和信醫院雙週刊:裘莉的雙乳割得太快嗎?
http://www.kfsyscc.org/about/interview-topics/qiu-li-de-shuang-ru
※ 優點:預防勝於治療。
※ 缺點:
(1)有些人沒有基因變異,還是會得癌症;檢查出來沒有,不代表絕對安全。
(2)檢查出來基因異常,可能導致有些人過度恐慌,心理壓力過大,反而影響生活;
而且基因異常,並不代表就一定會發病,重點仍在自己的心態和生活。
(二)事後--癌症基因檢測
※ 目的:尋找新的治療方向,提供治療建議
發現罹癌後,可能遇到現有療法或藥物治療成效不彰、產生抗藥性,甚至找不到原發腫瘤位置等狀況,
透過基因檢測找出可能的基因變異,可以尋找其他適用的藥物,或避開某些可能引發過敏的藥物。
這就是現在各國都積極推展的「個別化醫療」。
※ 優點:現有治療受挫狀況下,透過基因檢測,可能發現可適用其他藥物治療,重獲生機。
→ 資料來源:癌症基因解密!胰臟癌用乳癌藥 患者站了起來
https://udn.com/news/story/7266/2448148
※ 缺點:
(1)費用昂貴。
每次癌症基因費用約15萬台幣;
且收到報告後,若建議改用其他種藥物,台灣的健保也不會給付,治療費用會相當驚人。
好消息是,聽說郭董願意幫乳癌、血癌病人的檢測費用買單,一年後開始,詳情尚不明。
→ 資料來源:郭台銘再一波抗癌夢:未來十年免費支持基因檢測
http://www.cw.com.tw/article/article.action?id=5082515
(2)發現變異基因,不保證一定有適用藥物,或治療一定有效果。
檢驗報告會列出變異的基因,以及對應可能有效的藥物,
有些人真的因此找到緩解方法,但不一定保證有效,因此存在爭議。
→ 資料來源:科學算命,鐵口直斷?! 正確認識疾病基因檢測
http://www.twhealth.org.tw/index.php?option=com_zoo&task=item&item_id=757&Itemid=20
二、進行方式
因為我沒有做過基因檢測,以下內容是根據褚乃銘醫師的說明,
歡迎有做過的病友們分享實際經驗。
因為台灣目前尚未具備相關技術,
因此需要將病人之前做過的「腫瘤病理組織切片」,送到美國波士頓的Foundation Medicine公司檢測,
該公司會將檢驗報告寄回。
該公司於2015年已被羅氏藥廠收購。
→ 資料來源:羅氏買下癌症基因檢測公司 提供客製化療法建議
http://technews.tw/2015/01/13/roche_bought_-foundation_medicine/
三、相關諮詢單位
目前台灣有在「推動」癌症基因檢測的大醫院,
似乎就是台北榮總而已,相關的新聞都是他們放出來的。
→ 資料來源:台北榮民總醫院-完整基因檢測 癌症用藥更精準
https://www.vghtpe.gov.tw/News!one.action?nid=698&gcode=A01
其他也有一些小診所提供基因檢測的服務,只是水準真的很參差不齊,
而且比起美國建立完整癌症基因資料庫,台灣的資料庫......你知道的,我們還沒有這種東西,
多數是丟給你一份報告,然後有問題叫你自己找醫生商量,並不推薦。
→ 資料來源:基因檢測 你一定要知道的五件事
所以如果你想要瞭解詳情的話,建議你可以:
1. 詢問自己的主治醫師,他們應該都會有相關資源,又最瞭解你的狀況。
2. 聯絡「台北癌症中心」,有專門的諮詢專線。
台北癌症中心--「癌症基因檢測」諮詢專線
電話:02-6636 9060 服務時間:週一至週五上午8:00 ~下午5:00
網址:http://www.cancertaipei.tw/Innovative_treatments.html
以結論而言,目前這是一項仍在開發中的技術,
對於其他治療無效的病友是一線生機,也的確幫助了不少病友重新找到治療方向,
但是理論與實務間的鴻溝仍不可小覷。
舉例來說,有BRCA1、BRCA2基因缺陷的人,的確比一般人有更高的機率得到雙側乳癌、卵巢癌、攝護腺癌,
可是是否罹癌,還需要參考其他變項,例如年齡、性別、體重、飲食生活習慣、罹癌親人的血緣遠近、是否生育等,
綜合計算出未來一段時間罹癌的機率。
而且,基因及其變異類型常因種族而異,白種人的BRCA1、BRCA2基因缺陷比例,高於黃種人;
即便是相同種族,突變的類型也各有千秋,
臺大醫院篩檢BRCA1或BRCA2異常的乳癌家族,就找到與西方人不同的基因突變位置點。
→ 內容引自:科學算命,鐵口直斷?! 正確認識疾病基因檢測
http://www.twhealth.org.tw/index.php?option=com_zoo&task=item&item_id=757&Itemid=20
問題很多,答案我們仍在尋找,
希望有一天,能在黑暗中摸索出一條通往光明的道路。

小右,妳真的很棒!
感謝安華的鼓勵~~
excellent! 文章有專業的水準, 非常有參考價值, 請繼續整理, 照福眾人. 有一請求, 能夠寫寫小右姐姐平常用何態度來幫忙小右嗎? 很多事情我一直很矛盾, 是該制止? 還是順她意? 很多醫療決定, 也不曉得該如何幫忙.
感謝您的支持鼓勵!照顧病人部分,哈哈,我姐對我有諸多不滿,可是她很忙,不知道有沒有空上網寫寫她的不滿~~~
小右,我發現在你的標靶治療里沒有提到Ibrance. 據說對四期激素受體型的乳腺癌療效顯著。可以問問醫生意見。希望早日康復!
感謝Kidman提供訊息,我再詢問醫師看看!
我們這裡, 第一次得乳癌時, 當外科醫生知道妳有家人得過乳癌, BRCA1 或再加 BRCA2 檢測是標準程序, . 再次得乳癌(不同型), 腫瘤科醫師就幫我約基因檢查醫師. 程序如下: 1. 見醫師之前, 要先把家族的人員及得癌症的情況(何種癌症? 幾歲得? 存或歿?)做一整理 2. 見醫師時, 醫生會先解釋檢測目的, (基本上是有些基因缺陷, 不只造成乳癌還可能會引起其它癌症) 然後再次用家譜 (family tree) 把你的case 建立起來. 並告知所有的測試結果都是保密的. 然後去抽血. 3. 檢測報告回到醫師處, 醫師約妳再次門診. 把檢測報告給妳, 並詳細為妳解釋. 二三十項檢測結果分為高危險 中危險 低危險. 高危險四五項包括 BRAC, 中危險也只有幾項, 其他都是低危險. 個人感覺: 這基因檢測實際上可以幫忙家人跟眾人, 但是它要能是免費(檢測很貴)和立法保密(不然以後就買不到保險了)
感謝北加大嬸的分享,真的是很寶貴的資訊和分析,再次代替大家感謝您!
我兩年半前因要參加藥物試驗有驗BRCA,做之前主治醫師要我去婦產科做遺傳諮詢,他說因為這檢驗可能引起家族恐慌,因為這基因突變不是遺傳父系就是母系。我檢驗結果是BRCA2突變,婦產科醫生建議我把卵巢拿掉,但主治醫生是要我追蹤就好, 所以我現在是每半年照一次 卵巢超音波。 我不會因基因突變而害怕,我把它當做早知道可以早預防,我也會告知我兒子女兒,讓他們知道注意自己身體
感謝您的分享,您的心態和作法很值得大家參考!
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